Leidenská mutácia, známa aj ako trombofília

Leidenská mutácia je ochorenie, ktoré sa prejavuje nadmernou zrážanlivosťou krvi. Je spôsobená genetickou mutáciou jedného zo zrážacích faktorov. Ide teda o zvýšenú zrážanlivosť krvi, ktorej nebezpečným prejavom je vznik zrazenín najmä v žilách dolných končatín s následným rizikom vzniku pľúcnej embólie. Choroba sa častejšie vyskytuje ako dedičné ochorenie.

Čo spôsobuje Leidenská mutácia?

Príčinou je génová mutácia faktora päť. Tento zrážací faktor je dôležitým členom kaskády zrážania krvi, ktorá vedie k vzniku zrazeniny (trombu). Pri poranení, kde dôjde ku krvácaniu je nutné vytvoriť zrazeninu (krvnú zátku, ktorá zastaví krvácanie) pomocou aktivácie spomínaných zrážacích faktorov. Po zástave krvácanie je však potrebné kaskádu zrážania krvi ukončiť, aby nepokračovala v tvorbe ďalších zrazenín, ktoré by mohli upchať cievy. V prípade Leidenskej mutácie však k efektívnemu zastaveniu tvorby zrazenín nedôjde práve pre spomínaný mutovaný faktor. Diagnostika Leidenskej mutácie spočíva v genetickom vyšetrení (rozbor DNA).

Na vyšetrenie je potrebné genetické vyšetrenie DNA

Riziko trombofílie u mladých dievčat

Zvýšené riziko pri tomto ochorení hrozí u tehotných žien a mladých dievčat. Dievčatá a ženy, ktoré sa rozhodnú užívať antikoncepciu s obsahom estrogénov a súčasne majú aj toto ochorenie, majú veľké riziko, že sa i u nich môže rozvinúť trombofilný stav, nakoľko aj antikoncepcia zvyšuje krvnú zrážanlivosť. V prípade, ak už sa v rodine vyskytla trombóza, treba o tom svojho lekára informovať ešte skôr ako vám predpíše prvú antikoncepciu.

Trombóza v tehotenstve

Riziko u tehotných žien je dané aj zvýšenou hladinou estrogénov. V tehotenstve môžu trobofilné mutácie spôsobiť veľa nepríjemných komplikácií, ako napr. opakované spontánne potraty, predčasné pôrody, rastové zaostávanie plodu či odlučovanie placenty. Ako prevenciu vzniku krvných zrazenín v tehotenstve, ktoré by mohli viesť až k potratu, si ženy trpiace týmto ochorením (Leidenská mutácia) v období gravidity aplikujú heparín.

Liečenie Leidenskej mutácie

Leidenská mutácia sa nedá liečiť, môžu sa iba podávať lieky proti zrážaniu krvi. Medzi ne patrí napr. warfarín  alebo spomínaný heparín. Každý komu bola zistená Leidenská mutácia by mal o tejto skutočnosti lekárov informovať a to hlavne pred plánovanými operáciami, v tehotenstve a pred pôrodom.